haemophilia  

Definisi

Suatu diatesis hemo­ragik yang terdapat dalam dua bentuk:

1. Haemophilia A (hemofilia klasik, defisiensi faktor VIII), suatu Pinked disorder akibat defisiensi faktor pembekuan VIII, suatu faktor protein yang diperlukan untuk ko­agulasi normal dari darah. Gejalanya antara lain mudah memar, perdarahan gusi, mimisan, dan perdarahan ke dalam jaringan otot (hematoma) atau suatu rongga sendi (hemartrosis). Perawatannya meliputi infusi konsentrat faktor VIII secara intravena untuk memugar faktor esensial ini dan me­normalkan koagulasi darah.
2. Haemophilia B (Christmas disease, defisiensi faktor IX), juga X-linked, akibat defisiensi faktor pem­bekuan IX. Gejalanya antara lain mudah memar, mimisan, perdarahan gusi dan perdarahan ke dalam jaringan otot (hema­toma) atau suatu rongga sendi (hemar­trosis). Perawatannya adalah dengan memberikan konsentrat faktor IX untuk menormalkan koagulasi darah.

• Haemophilia C, hemofilia akibat defisiensi faktor XI yang secara klinik menyerupai hemofilia A dan B tetapi diturunkan secara autosomal dominan.