Definisi

Suatu perubahan dalam materi genetik suatu sel yang bisa menyebab­kan sel tersebut atau sel yang diturun­kannya berbeda dalam penampilan atau tingkah lakunya dari yang normal. Suatu organisme yang mengalami mutasi (ter­utama dengan efek yang terlihat) disebut suatu mutant.

germ-line mutation : mutasi yang terjadi pada sel-sel reproduksi atau prekursornya, dapat ditransmisikan ke organisme turunannya dan menyebabkan perkembangan yang abnormal.

somatic mutation : jika mutasi mengenai sel-sel non-reproduksi dan pengaruhnya hanya diturunkan pada turunan sel yang terkena mutasi itu saja. Mutasi dapat terjadi secara spontan sebagai akibat kesalahan (error) dalam proses sel normal misainya replikasi DNA, atau dapat terjadi karena adanya induksi, biasanya berupa induksi dari zat kimia tertentu atau radiasi (mutagen).

point mutation : mutasi tifik, adalah suatu mutasi yang mengenai pasangan basa tunggal dalam DNA; suatu perubahan sekuens nukleotida dalam suatu gen. Perubahan sekuens DNA dapat melalui beberapa cara yakni insersi, substitusi, atau delesi. Mutasi titik menyebabkan pembacaan kode genetik yang salah selama fase translasi sintesis protein dan biasanya mengubah urutan asam amino yang dapat mempengaruhi fungsi protein ter­sebut.

silent mutation :  suatu perubahan yang tidak menyebabkan perubahan fenotip.